Всемирный день гемофилии

Всемирный день гемофилии — международный день, который

отмечается по всей планете ежегодно, 17 апреля. Впервые «Всемирный день

гемофилии» отмечался в 1989 г.

Инициатива проведения этого интернационального дня принадлежит

сразу двум известным международным организациям: «Всемирной

организации здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии»

(WFH). Дата 17 апреля, для проведения «Дня гемофилии», была выбрана

организаторами не случайно: это своеобразная дань уважения создателю

Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился

именно в этот день.

Гемофилия

– наследственная патология системы гемостаза

(свертывания крови), в основе которой лежит снижение или нарушение

синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Распространенность

гемофилии составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского

пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст.

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-

хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по

женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически

исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками

(кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание

части своих сыновей.

Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного

различным

кровотечениям:

желудочно-кишечным,

длительным

кровотечениям при операциях и травмах и др. 

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени

недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов

свертывания крови.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить

длительное

кровотечение

из

пуповины,

подкожные

гематомы,

кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть

связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами. Острые

края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и

кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном

возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке

содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность

посттравматических

кровотечений

значительно

возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для

детей после года характерны носовые кровотечения, гематомы,

кровоизлияния в суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются

после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа)

вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и

длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной

степени выраженности.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов:

неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка

сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания

проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-

ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка

с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще

на этапе планирования беременности. Возможно проведение пренатальной

диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и

исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с

помощью лабораторных исследований гемостаза.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно,

поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия

концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза

концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и

видом кровотечения.

Профилактика гемофилии предполагает проведение медико-

генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный

семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны

иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа

крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим,

профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога,

детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях

специализированного гемофильного центра. 

«Всемирный день гемофилии», по замыслу «Всемирной организации

здравоохранения» и «Всемирной федерации гемофилии», призван привлечь

внимание мировой общественности, политиков, чиновников от сферы

здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с

которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией и повысить их

осведомлённость об этом наследственном заболевании, связанным с

нарушением процесса свёртывания крови.

Благодаря усилиям «Всемирной организации здравоохранения»,

«Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией»,

учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором,

но до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

15.04.22 в рамках Всемирного дня гемофилии на базе УЗ «Буда-

Кошелевская ЦРБ» будет организована «горячая» телефонная линия с

врачом общей практики Шугай В.Э по телефону 7-73-25 с 9 до 11.00.